Mutación del gen SIRT1 puede provocar desarrolllo diabetes tipo1

He encontrado esta información que puede resultar interesante pero está publicado en una revista de una fundación de atención a discapacitados en un archivo pdf que es necesario descargar para leerlo. La dirección es: Link
Está en la página 15 de dicho documento.
Ahí lo dejo por si sirve a alguien.

Una única mutación en el gen SIRT1 puede causar diabetes tipo 1. Este hallazgo, que se publica en Cell Press, podría abrir nuevas vías de tratamiento para la diabetes, pero también para otras enfermedades autoinmunes.

En la diabetes tipo 1, el sistema inmunológico destruye las células que producen insulina en el páncreas, pero su causa exacta no está definida. El estudio revela que una única mutación en la «longevidad genética» del SIRT1 puede causar la diabetes tipo 1 en humanos.

El autor del trabajo, Marc Donath, del Hospital Universitario de Basilea (Suiza), explica que la diabetes tipo 1 es una enfermedad crónica y potencialmente mortal que por lo general se diagnostica en personas jóvenes; se produce porque las células beta del páncreas no producen suficiente cantidad de la hormona insulina, lo que causa altos niveles de azúcar en la sangre. Los estudios en animales han demostrado que un gen llamado SIRT1, «famoso» por su papel en la promoción de la longevidad y la protección contra las enfermedades relacionadas con la edad, también regula la secreción de insulina y el desarrollo de enfermedades autoinmunes y que su activación puede proteger contra la diabetes tipo 1. Pero hasta ahora, su papel de SIRT1 en la autoinmunidad y en las enfermedades humanas era desconocido.

Familia afectada

En el nuevo estudio, Donath y su equipo describieron una familia con una mutación en el gen SIRT1. Los cinco miembros afectados había desarrollado un trastorno autoinmune y cuatro de ellos diabetes tipo 1. Gracias al uso de una combinación de técnicas de secuenciación de genes, los investigadores identificaron una mutación, previamente no documentada, que provocaba una sustitución de aminoácidos en la proteína SIRT1. Además, los investigadores vieron que la inactivación del gen SIRT1 en ratones provocaba la destrucción de la región productora de insulina del páncreas, lo que producía una elevación de los niveles de azúcar en la sangre.

Según Donath, «la identificación de un gen que causa diabetes tipo 1 debe permitirnos entender el mecanismo responsable de la enfermedad y puede abrir nuevas opciones de tratamiento». Su paso siguiente, adelanta, es crear un ratón transgénico portador de la mutación con la esperanza de desarrollar un modelo animal de diabetes tipo 1 humana.

Esto si que es completar la información, muchas gracias Fer por ello, aunque yo solamente lo encontré por casualidad ya que mi hermano asiste a la fundación AFIM que lleva el articulo publicado en su última revista.

Encantado de poder hacerlo!, no hay nada como poder leer "del tirón" toda la información sobre un tema.
=D> =D> =D>

Casi el 40 % de los pacientes no son conscientes de su riesgo de diabetes
¿Deberían los médicos hablar con los pacientes con más frecuencia acerca de sus factores de riesgo para la diabetes ? ...

Una reciente encuesta realizada por la Asociación Americana de la Diabetes involucrado 1.400 pacientes y 600 profesionales de la salud para determinar su percepción de su riesgo de desarrollar diabetes. Según los resultados , el 40% de los que estaban en mayor riesgo de desarrollar diabetes sintió que de ninguna manera había un mayor riesgo y más de la mitad de los pacientes no reportaron tener conversaciones regulares con su médico con respecto a los niveles de azúcar en la sangre y otros factores de riesgo diabético factores . Sólo el 25 % de los que tienen mayor riesgo de desarrollar diabetes eran conscientes de su susceptibilidad.

Según la encuesta , la mayoría de los pacientes sabía que los factores de estilo de vida para cambiar con el fin de ayudar a evitar el desarrollo de la diabetes , es decir, la dieta y el ejercicio. El problema podrá determinar en que el 80 % de los pacientes que se encontraban en situación de riesgo para la diabetes y debe cambiar su estilo de vida sintió que estaban actualmente en buena o excelente salud.

Estos hallazgos indican que los médicos pueden necesitar ser más abiertos con los pacientes en riesgo de diabetes velando por que sean conscientes de sus riesgos , y lo que se debe hacer para frenarlos .

Práctica Perlas:
El cuarenta por ciento de los pacientes encuestados que estaban en un mayor riesgo de desarrollar diabetes sentía que no estaban en riesgo.
Menos de la mitad de los pacientes encuestados informó regularmente de hablar con su médico acerca de los riesgos de desarrollar diabetes.
El ocho por ciento de los pacientes que se encontraban actualmente en mayor riesgo de desarrollar diabetes reportaron ser de buena o excelente salud.
Asociación Americana de Diabetes, diciembre 2013
Traducción automática de Google sin corregir