Investigadores del Montreal Heart Institute (MHI) en Quebec, Canadá, pretenden estudiar los genomas de hasta 80.000 pacientes en busca de genes asociados a enfermedades cardiovasculares y a la diabetes, sus complicaciones y los resultados de los tratamientos.

Es estudio cuenta con la colaboración de AstraZeneca, que aportara muestras de ADN de su banco biológico. Estas muestras incluyen tejidos y sangre que se han ido recogiendo durante un periodo de 12 años, previo consentimiento informado de los pacientes que han participado en los ensayos clínicos para probar tratamientos cardiovasculares o para la diabetes.

La información que se obtenga con la genotipificación de las muestras se aplicará al desarrollo de nuevos medicamentos adaptados para tratar a subgrupos de pacientes con perfiles genéticos concretos.

Este estudio es uno de los más exhaustivos en su clase realizados hasta la fecha y llevará a conocer los mecanismos biológicos subyacentes de estas enfermedades y de sus complicaciones. El análisis también dará a conocer qué rasgos genéticos están ligados a unos mejores resultados de los tratamientos.

El Centro de Farmacogenómica Beaulieu-Saucier del MHI usará inicialmente un enfoque denominado análisis del PSN de todo el genoma para identificar las regiones del ADN que causan las enfermedades cardiovasculares y la diabetes o que están asociadas a la respuesta a los tratamientos.

Después aplicarán otras tecnologías, como la secuenciación de última generación, para realizar una secuenciación de todos los genes de las áreas de interés con el objetivo de identificar nuevos genes asociados a la enfermedad, a complicaciones como infarto de miocardio, ictus, nefropatía o retinopatía diabética y a los resultados de los tratamientos en términos de su grado de respuesta ante la medicación.

La información también permitirá un enfoque sanitario personalizado para el uso de los tratamientos existentes, lo que significa usar medicamentos específicos para tratar a las poblaciones de pacientes que tienen más posibilidades de responder. En la actualidad, aproximadamente el 80% del portfolio de medicamentos en investigación de AstraZeneca se beneficia de un enfoque sanitario personalizado.

"Estamos encantados de trabajar con el Montreal Heart Institute, que cuenta con la pericia y con los conocimientos técnicos para desarrollar este programa transformacional que dará paso a una cantidad de información genética sin precedentes sobre enfermedades cardiovasculares y diabetes", ha señalado la vicepresidenta de Atención Sanitaria Personalizada y Biomarcadores de AstraZeneca, Ruth March.

Por su parte, el doctor Jean-Claude Tardif, director del Centro de Investigación del Montreal Heart Institute, titular de la Cátedra de Investigación de Canadá en Medicina Personalizada y Traslacional y la Cátedra subvencionada de Investigación de la Universidad de Montreal en Ateroesclerosis, afirma que "esta colaboración tiene el gran potencial de obtener avances en medicina cardiovascular personalizada y diabetes, a partir de los cuales se crearán medicamentos a medida para pacientes que responden basándose en su perfil genético".