Genómica
Tanto el colesterol como la glucosa elevados en sangre son conocidos factores de riesgo cardiovascular, entre muchos otros. Mantener sus niveles en un rango adecuado, sin excesos ni déficits, es uno de los principales objetivos de prevención a nivel de atención primaria. Sin embargo, no siempre es tarea fá
En muchas ocasiones se presentan factores genéticos no modificables por la dieta o el estilo de vida, como es el caso de la conocida hipercolesterolemia familiar, donde los niveles de colesterol total y colesterol LDL se disparan sin una causa aparente. Hasta el momento sólo se conocían genes responsables del 80% de los casos, pero un nuevo trabajo de origen español ha descubierto una nueva mutación: el gen SREBF2.
La enfermedad, conocida como 'hipercolesterolemia autosómica dominante' o ADH, es una enfermedad de origen genético. Se sabe que el gen LDLR es el causante en la mayoría de los pacientes, rondando el 80% de los casos, aunque hay otros genes conocidos como APOB y PCSK9, responsables de, aproximadamente, el 1%.
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En este nuevo estudio, a cargo de los investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de Valencia, el objetivo era identificar nuevos genes potencialmente responsables de la ADH, lo cual ayudaría a detectar a muchos otros pacientes, pudiendo así adelantar la aplicación de tratamientos médicos adecuados y hábitos de vida saludables acordes a la enfermedad, disminuyendo así el riesgo cardiovascular a largo plazo.
Ya en estudios previos se había sugerido la posibilidad de que las mutaciones de SREBF2 fuesen una causa de hipercolesterolemia o que, incluso, puedan influir en los niveles ya elevados de colesterol en pacientes con mutaciones del gen LDLR. Con esta investigación se ha demostrado que la mutación de SREBF2, por sí misma, es capaz de causar hipercolesterolemia familiar.
Además, la mutación detectada también da lugar a niveles más elevados de glucosa e insulina, lo que sugiere que también tiene un papel en la modulación del metabolismo de la glucosa. Algunos de los familiares del paciente que participó en el estudio ya eran diabéticos, pero otros se encontraban en niveles de prediabetes (niveles de azúcar elevados, sin llegar al rango de diabetes como diagnóstico) y ninguna de estas personas poseía ninguna alteración genética más que pudiese explicar su elevación de azúcar más allá del gen SREBF2.
Como conclusión, los autores sugieren que esta mutación es capaz de aumentar tanto los niveles de colesterol como de glucosa en seres humanos, pero serán necesarios más estudios para demostrar una relación causal entre esta mutación y la hipercolesterolemia familiar.
