Cientos de variantes genéticas influyen en la predisposición de una persona a padecer diabetes tipo 1 o tipo 2.
Aunque cada variante tiene un pequeño efecto individualmente, colectivamente tienen un gran impacto en la susceptibilidad a la enfermedad.
Muchas de estas variantes se encuentran en regiones genómicas que no codifican para proteínas, lo que dificulta comprender su mecanismo de acción.
Una mayor comprensión de cómo estas variantes contribuyen al riesgo de diabetes podría ayudar a identificar genes y desarrollar tratamientos que aborden los mecanismos que originan la enfermedad.
Un equipo de investigación ha analizado los islotes pancreáticos de casi 400 donantes humanos para desarrollar el atlas más completo de variantes genéticas que regulan el splicing de ARN en estas células y también ha analizado un atlas de variantes genéticas que influyen en la expresión de genes relacionados con el riesgo de diabetes.
Al comparar ambos atlas, el equipo ha descubierto nuevos mecanismos biológicos y ha identificado variantes genéticas que podrían ser objetivo de futuros tratamientos para la diabetes.
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