El Barcelona Supercomputing Center (BSC)-Centro Nacional de Supercomputación (CNS) ha identificado nuevos marcadores genéticos que se asocian con un mayor riesgo de sufrir diabetes tipo 2 (T2D), la que se contrae de adulto, lo que abre un nuevo camino para desarrollar fármacos perzonalizados.
La investigación, que publica la revista 'Nature Communications', ha sido llevada a cabo reanalizando datos genéticos de 70.000 personas procedentes de bases de datos públicas y pone de manifiesto una nueva manera de explotar los datos genéticos preexistentes para obtener nuevos descubrimientos relevantes para la genética y la biomedicina.
Según los investigadores, entender la complejidad genética y fisiológica de la diabetes permitirá hacer tratamientos mas eficaces y diseñar estrategias de prevención eficientes.
Gracias a poder analizar los datos genéticos de 70.000 personas disponibles en bases de datos públicas con unos niveles de resolución genética sin precedentes para esta enfermedad, los investigadores han podido identificar siete nuevas regiones del genoma que están asociadas con un riesgo mayor de padecer diabetes de tipo 2.
Aunque ya se han detectado alrededor de 100 regiones del genoma que también están asociadas a una susceptibilidad mayor para desarrollar T2D, la mayoría de ellas modifican el riesgo en un rango del 5 al 30%.
En cambio, una de las zonas nuevas recogidas en este estudio, que corresponden a un marcador genético raro en el cromosoma X, incrementa el riesgo de T2D en un 200% en hombres.
Este hecho sugiere que la identificación de este marcador previamente al desarrollo de la T2D podría ser útil para diseñar y aplicar estrategias preventivas que podrían retrasar o evitar el desarrollo de la enfermedad, según los investigadores del BSC-CNS.
El estudio también pone de manifiesto el posible mecanismo que hay detrás de este riesgo aumentado y señala el gen AGTR2 como posible diana para tratamientos eficientes.
"Con el reanálisis de datos genéticos públicos, tuvimos la oportunidad de explorar profundamente el papel de la variación genética en el cromosoma X, que a menudo no se tiene en cuenta en los análisis genéticos. Nuestros descubrimientos en este estudio hacen evidente que estas nuevas perspectivas en la biología de la enfermedad hubieran podido no ser descubiertas por el simple hecho de excluir estos datos", ha explicado Sílvia Bonàs-Guasch, primera autora del estudio.
David Torrents, jefe de grupo de Genómica Computacional en el BSC-CNS, y Josep M. Mercader, colaborador de la misma institución, han supervisado el proyecto, en el que también ha colaborado el grupo Workflows and Distributed Computing, liderado por Rosa M. Badia.
"El uso compartido de datos en biomedicina permite su reanálisis usando enfoques nuevos y más eficientes y posibilita responder a preguntas más ambiciosas en referencia a las bases de la enfermedad, como hemos hecho nosotros en este estudio para la diabetes de tipo 2", ha destacado Torrents.
Según el investigador, el continuo incremento de la producción de datos en biomedicina, mayoritariamente debido a los avances en las tecnologías de secuenciación del ADN y del ARN, permite buscar en las bases genéticas y moleculares de las enfermedades con una rapidez y resolución sin precedentes.
Mientras la comunidad científica promueve a nivel mundial políticas de acceso abierto, respetando la privacidad y los derechos del paciente, algunos sectores optan por mantener privados estos datos, normalmente para evitar conflictos a nivel comercial y científico.
"Honestamente, nos sorprendió la cantidad de información adicional que se puede obtener con el reanálisis de los mismos datos mediante recursos computacionales y genéticos innovadores", afirma Josep M. Mercader, cosupervisor de este trabajo, en el que también han colaborado el Instituto de Investigación Biomédica (IRB, Barcelona), el Hospital General de Massachusetts (Boston), el Imperial College (Londres), el Broad Institute of MIT and Harvard, y la Universidad de Copenhaguen, entre otros.
