Cuando la diabetes es diagnosticada en una persona menor a los 45 años de edad, es muy conveniente que se realice un estudio genético para identificar si se trata de la variante denominada MODY (del inglés maturity-onset diabetes of the young o diabetes juvenil de comienzo tardío), pues de ello dependerá el tratamiento a seguir.
La comunidad científica ha identificado 11 genes que originan la diabetes MODY, y el tercero de ellos es una variante específica para la población mexicana, reconocido como “factor nuclear hepático 1 Alfa”, el cual regula el crecimiento de las células que producen insulina en el páncreas.
“La prevalencia en México no se conoce, y son pocos los países que tienen registros de su presencia, pues para identificar este tipo de diabetes se tiene que hacer un estudio de toda la familia. Los genes que conducen a la variante MODY son más frecuentes en poblaciones con ancestros amerindios que en otras regiones, así lo muestra una secuenciación en dos mil personas con diabetes, de las cuales el dos por ciento de ellas tenían esta variante”.
Así lo detalla el doctor Carlos A. Aguilar Salinas, investigador del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, quien reitera en la importancia de hacer el diagnóstico de forma oportuna.
La diabetes MODY se hereda de manera autosómica dominante, es decir, en cada generación va a encontrar cerca de la mitad de las personas afectadas, con la característica de que generalmente no son obesas y requieren pronto el uso de insulina, debido a que el defecto se encuentra en la capacidad del páncreas de la producción de esta hormona.
Lo más común es que se presente hacia los 45 años, aunque algunos autores proponen edades menores. Es por ello que aunque no se tengan síntomas que puedan sugerir la presencia de diabetes, es muy importante realizar exámenes que descarten o confirmen la enfermedad, aunque se tengan menos de 45 años.
Las sub-clasificaciones 1 y 3 de diabetes MODY, relativamente las más comunes, se caracterizan por ser más agresivas, pues más casos de daños a nivel renal y en las retinas se asocian a éstas, por lo que el tratamiento indica medicamentos llamados sulfonilureas (antidiabéticos orales).
Por su parte, en la del tipo 2 los pacientes se autocontrolan o requieren hipoglucemiantes a dosis bajas, lo que mantiene muy buen control de la enfermedad, mientras que el subtipo 5 suele requerir de metformina o insulina y no responde a sulfonilureas.
El doctor Aguilar Salinas agrega que algunos centros de atención médica cuentan con la capacidad para buscar las mutaciones causales de la enfermedad, y de ser diagnosticado se debe proceder a buscarla mediante estudios genéticos en la familia.
Lo conducente será establecer cambios en los hábitos comunes para no subir de peso, por ejemplo, para que la expresión del padecimiento se retrase tanto como sea posible, además de que los tratamientos se implementen de manera oportuna. Reitera que MODY es la única variante de diabetes en la que los estudios genéticos tienen una aplicación clínica.
“Hay que educar a los prestadores de servicios médicos para identificar esta variante de manera más temprana. El mensaje es sencillo, todas las personas que tiene una aparición temprana de la diabetes MODY, antes de los 45, tienen que ser invitados a evaluarse”, concluye el especialista.
